NF1是什么?

1型神经纤维瘤病 (也被称为Von Recklinghausen病), Von Recklinghausen神经纤维瘤病和周围NF)是最常见的遗传性疾病之一，大约每3人中就有1人患病,000人. NF1的范围从轻微到严重，一些人的症状可能比其他人更多. 它可以影响许多器官和系统，但主要是皮肤、神经系统和眼睛.

NF1症状和诊断

1型神经纤维瘤病的症状可涉及身体的许多不同部位. 具有NF1专业知识的医生可以根据症状提供准确的诊断, 家族病史, 以及基因检测和其他成像检测或活组织检查.

对于一个明确的诊断，一个人有:

• 征兆:下列两个或两个以上的征兆

or

• 伴有NF1家族史的一种或多种症状:
  • 六个或更多 牛奶咖啡斑. 这些浅棕色的皮肤斑块有时被称为咖啡色胎记，因为它们经常在出生时出现.
  • 两个或两个以上的良性肿瘤称为 纤维瘤 它们出现在皮肤表面或皮肤下面, 或者至少有一种丛状神经纤维瘤，通常在身体深处发展. 在严重的情况下，多发性皮肤肿瘤可以在全身皮肤下出现肿块. 有时，神经纤维瘤会变成恶性的。.
  • 腋下或腹股沟处长雀斑. 这些症状可能出现在儿童时期.
  • 一种特殊的骨损伤，通常在长骨或头盖骨上
  • 通过基因检测发现的NF1基因突变，已知会导致1型神经纤维瘤病
  • 两个或多个李氏结节，为虹膜(眼睛的有色部分)的良性病变。
  • 视神经胶质瘤这是一种起源于眼后视神经的肿瘤

NF1相关的骨畸形

NF1会影响骨骼. 可能需要骨科专家治疗的骨骼NF问题包括:

• 骨(骨)病变和畸形
• 假关节(假关节或未愈合的骨折)影响胫骨(小腿的骨头)
• 胫骨弯曲
• 蝶翼发育不良(颅骨底部骨生长异常)
• 脊柱侧凸
• 驼背
• 身材矮小
• 骨质疏松症

与NF1相关的心血管疾病

• 动脉瘤
• 主动脉缩窄
• 高血压(高血压)
• 性烟雾病
• 肾动脉狭窄
• 中风

与NF1相关的神经系统状况

大约15%的NF1患者会发展为脑肿瘤 神经胶质瘤，通常在童年时期. 最常见的与NF1相关的胶质瘤是星形细胞瘤, 脑干胶质瘤和视神经通路胶质瘤.

其他与NF1相关的肿瘤为恶性外周肿瘤 神经鞘肿瘤.

NF1的其他表现包括:

• 注意缺陷/多动障碍 (ADHD)和学习障碍(影响约65%的NF1患者)
• 大头症(异常大的头)
• 头疼
• 青光眼
• 麻木或虚弱
• 疼痛
• 癫痫发作
• 自我形象问题
• 焦虑

NF1基因-导致1型神经纤维瘤病的原因?

1型神经纤维瘤病是由NF1基因的变化引起的，该基因位于17号染色体上.

一些患有NF1的人只在身体的一个部位出现症状和体征. 这被称为马赛克(或节段性)NF1. 这种形式的NF1的基因检测可能比非马赛克形式的条件更复杂.

1型神经纤维瘤病会在家族中遗传吗?

是的. 一些患有1型神经纤维瘤病的人从他们的父母那里遗传了NF1基因的变化. 其他患有NF1的人是他们家庭中第一个患有这种疾病的人, 并且被认为在NF1基因上有一个新的变化.

NF1基因的改变是遗传自父母还是新的, 每一个有NF1基因突变的人在每次有孩子的时候都有50%的机会将这种突变遗传给下一代. 计划怀孕时, 产前咨询师的评估可能是有益的, 可能还包括关于植入前基因检测的体外受精的对话.  

有NF1基因的基因测试吗?

NF1基因的基因检测是可用的，可能适合那些对遗传1型神经纤维瘤病或将其遗传给孩子有疑问的人. 咨询专业的神经纤维瘤病或遗传学诊所可以提供更多的指导.

1型神经纤维瘤病的治疗

虽然没有治疗方法可以逆转NF1，但它的体征和症状是可以解决的. 特别是肿瘤，可能需要化疗、放疗、手术或综合治疗. 在60%的NF1患者中, 症状轻微，无需治疗即可监测.

处理NF1现象

专家评估和专业诊所的多专业方法可以帮助NF1患者控制症状并改善生活质量, 在某些情况下可以提供参与临床试验的机会. 治疗方案包括以下几种.

• 多动症: 药物治疗，行为治疗
• 对于骨骼畸形: 观察，支撑和/或手术，以使脊柱或腿部的骨骼伸直和对齐
• 对于学习障碍: 个性化教育项目，药物治疗
• 恶性周围神经鞘肿瘤: 手术，化疗，放疗
• 纤维瘤: 观察、手术、药物治疗下进行临床研究
• 视神经胶质瘤: 观察，化疗，放疗
• 疼痛: 药物，针灸，行为干预，手术，介入治疗
• 对于丛状肿瘤: 药物、手术、新药物疗法正在临床研究中
• 对于血管并发症: 观察，用药，手术