锁骨颅骨发育不良是一种罕见的遗传性疾病，影响牙齿和骨骼, such as the skull, face, spine, collarbones and legs. 患有CCD的人的骨骼形成可能与正常人不同，或者可能比正常人更脆弱, 某些骨骼，如锁骨可能会缺失.

“锁骨颅骨发育不良”这个名字来源于“cleido”,，指的是锁骨, and “cranial,” which refers to the skull. 颅骨和锁骨异常以及牙齿异常是CCD的主要特征.

Ilana Ickow她是一名颅面正畸医生，为父母们提供了一些见解.

Signs of Cleidocranial Dysplasia

体内许多不同的骨骼都可能受到CCD症状和体征的影响, and in mild cases, 这些可能不那么明显，也更难诊断.

Skull and Face

• 囟门未闭合或延迟闭合, 婴儿颅骨板之间的软点(正常情况下), 当婴儿成熟进入童年时，头骨板会紧密结合在一起。
• 前额宽、平或突出的前额，有时中间有垂直的凹槽
• A low, wide nasal bridge
• Wide-set eyes
• Small midface and lower jaw
• 高弓的硬腭或腭裂
• 小的或没有鼻窦，导致 sinusitis
• 耳部问题，包括耳部感染，有时还包括听力丧失

Teeth

• 乳牙不会自己长出来
• 嵌塞的成年牙齿可能被骨头包裹，不能自己长出来.
• Supernumerary (extra) teeth
• Crowded teeth
• 错牙合(咬合时牙齿不正确)，下咬合或开咬合
• 牙釉质薄，使牙齿更容易蛀牙

Other Areas

• Short stature
• 锁骨(锁骨)不完全成形或缺失，肩部倾斜
• Short fingers
• Narrow chest
• Extra or missing ribs
• 骨盆骨畸形，这可能会使分娩复杂化
• Scoliosis (curvature of the spine)
• Genu valgum (knock knees)
• 骨质减少(骨密度降低)
• Sleep apnea

锁骨颅内发育不良的原因是什么?

当RUNX2基因出现问题时，锁骨颅发育不良就会发生，而RUNX2基因在成骨细胞的形成中起作用, 在发育中的身体和软骨细胞成熟过程中形成骨骼的细胞, the cells that produce cartilage.

锁骨颅发育不良诊断

当在临床检查和x光检查中发现疾病的主要特征时，就可以诊断为CCD. RUNX2基因突变的基因检测也有助于诊断CCD.

锁骨颅发育不良治疗

治疗取决于综合症对患者的影响程度. 患有CCD的人可能会接受多次矫形手术, 面部重建和牙科手术，以提高他们的舒适度, function and well-being. 推荐的治疗方法可能包括:

• For children, facial reconstructive 整形外科对脸部骨骼进行的外科手术，以重塑前额或颧骨
• 脊柱融合术以支撑脊柱
• 下肢手术矫正敲膝(膝盖向身体中心弯曲)
• 骨折的外科修复术由于易碎的骨头而造成的骨折
• 移除可能影响臂丛神经并引起手臂疼痛或神经问题的小锁骨碎片
• 耳管治疗耳部感染
• 运动时保护颅骨开放区域的防护头盔
• 补充钙和维生素D来增强骨骼

锁骨颅发育不良所致牙病的治疗

正畸和口腔手术可以解决多余的牙齿或阻生的牙齿. 第一步是仔细评估每颗牙齿，然后拔掉多余的牙齿. To maintain viable teeth, 医生可能会移除牙龈组织，用牙套引导这些牙齿进入口腔. 为了更快的结果，一些患者更喜欢种植体、桥或假牙. 有时需要进行颌骨手术来矫正咬伤.