儿童遗传医学

The mckusick - nathan遗传医学研究所/遗传医学部 约翰霍普金斯大学的教授发现并将遗传学的奇迹转化为儿童和成人的治疗方法. 具有不同的临床和研究兴趣, 遗传学教授在约翰霍普金斯大学的一系列专业医学遗传学诊所诊断和护理患者.

我们的团队

我们治疗的疾病

大约十分之一的人患有罕见的遗传病. 我们在儿科和成人遗传学诊所的专家与您一起确定诊断和治疗计划,以帮助您最好地管理您的遗传状况.

世界遗传疾病专家中的遗传咨询师和医生团队为患有遗传疾病的成人和儿童提供这些服务,包括:

  • 新生儿筛查结果异常
  • 出生缺陷
  • 颅面障碍  
  • 染色体异常
  • 结缔组织紊乱
  • 颅缝早闭

  • 发育不良  
  • 巨结肠病
  • 张力减退    
  • 天生的新陈代谢错误
  • 溶酶体贮积症,唇裂和颅面
  • 马凡氏综合症   
  • 骨骼发育不良

其他专科诊所

额外的儿科遗传专科诊所位于遗传医学研究所之外,但在约翰霍普金斯大学, 包括霍普金斯儿童中心和肯尼迪克里格研究所, 照顾:

项目和中心

遗传程序

  • 医学遗传学住院医师项目
  • 儿科和遗传学联合培训
  • 临床资源

遗传学中心

  • 颅面发育与疾病中心  
  • 染色体诊所
  • 格林伯格骨骼发育不良中心
  • 斯迈洛结缔组织疾病中心

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约翰霍普金斯基因医学研究所
百老汇大街733号
百老汇研究大楼
巴尔的摩,马里兰州21287
Phone: 410-955-3071
传真:410-614-9246

要预约儿科遗传学诊所,请致电 410-955-3071.