Klippel-Trenaunay综合征，也被称为KTS或KT综合征，是一种罕见的 静脉畸形 障碍. KTS影响婴儿出生前血液和淋巴管的发育. Klippel Trenaunay Weber综合征是这种疾病的旧称.

什么是Klippel-Trenaunay综合征?

综合征是一种多种症状和体征同时出现而原因不明的模式. 在患有Klippel-Trenaunay综合征的人群中, 血液和淋巴管的畸形发生在出生前, 并可能在婴儿身上表现为胎记.

更深的畸形直到儿童时期才会显现出来, 并且可以表现为面部的肿胀区域，并且可以扩大, 武器, 腿或其他部位. 这些肿胀的区域会扩大并压迫面部特征和内部器官.

因为这些畸形减慢了血液流动, 有感染或血栓形成的风险. 血凝块可以移动到肺部，这种情况被称为肺脏 肺栓塞可能会危及生命.

KTS还会影响人的骨骼和软组织. 一只胳膊或一条腿可能比另一只长得大. 患有Klippel-Trenaunay综合征的人也可能有较大或形状不同的手指和脚趾.

导致KT综合征的原因?

KTS可能是在婴儿出生前发生的基因变化(突变)的结果. KTS主要发生在没有已知家族病史的人身上, 虽然它可能会在家族中遗传. 有时一个突变可以产生多组具有相同基因的细胞. 这是一种罕见的情况，叫做花叶突变.

康泰斯的症状

Klippel-Trenaunay综合征会在婴儿出生前影响其血管. Klippel-Trenaunay综合征有三个定义:

• 毛细血管畸形(皮肤“斑点”)
• 静脉畸形，如扩张、纠结或扩大的静脉曲张. 该区域的淋巴管也可能是畸形的，也可能不是. 这些可能发生在皮肤表面或身体深处.
• 四肢肥大由于血管、骨骼或软组织的扩张而过度生长的手臂或腿部.

KTS皮肤污渍

皮肤污渍，如 葡萄酒渍 是粉色、深红色还是紫色 胎记 在皮肤上. 它们是由皮肤表面下的毛细血管畸形引起的. 这是KTS的症状, 没有Klippel-Trenaunay综合征的人也会出现葡萄酒渍和其他皮肤污渍.

在KTS患者中，当淋巴管受累时，皮肤可能会有污渍 地理这意味着它们是深红色或紫色的，有清晰的边界. 相比之下, 节段性 污渍看起来更像斑点，边缘不太明显，颜色更浅. 节段性染色表明淋巴管不是血管畸形的一部分.

静脉和淋巴管畸形

与Klippel-Trenaunay综合征相关的静脉畸形可能在婴儿出生前通过超声波显示出来. 其他可能在新生儿中观察到. 还有一些虚拟机可能在出生时没有被注意到，但随着孩子的成长可能会变得更加明显.

vm可表现为大腿皮肤下静脉扩张或柔软、发蓝、肿胀的区域. 血管瓣膜, 是什么帮助液体朝一个方向运动, 可能缺失或畸形, 所以它们不能很好地防止血液或淋巴在血管中回流. 这会导致感染和溃疡。.

静脉畸形也会影响腿部深处的静脉. 腿部的静脉壁会变得坚硬且呈纤维状. 动脉瘤或血管膨胀，形成薄的区域. 这些问题在外界可能看不出来, 并且只能通过核磁共振成像或超声成像检测到.

淋巴管也可能畸形，导致皮肤上的肿块 淋巴管扩张. 这些病变会变大, 由于被称为水泡的水疱样病变，它们可能会有鹅卵石状的外观, 哪些可以是肉色的, 红色或紫色. 水泡会漏出血液和淋巴，从而导致感染. 淋巴管畸形可以影响生殖器区域或发展到身体深处, 他们可以把腹部的内脏推到哪里.

四肢肿大

患有KTS的婴儿可能会有一只胳膊或一条腿比另一只大. 静脉或淋巴管的扩张会使胳膊或腿变粗, 骨骼和软组织的过度生长也会使肢体变长. 在某些情况下, 骨骼和软组织的扩大是渐进的——随着孩子的成长而继续——但通常在孩子进入青春期时就停止了.

肢体肿大会引起严重的问题. 随着孩子的成长，一条腿比另一条腿大得多会导致脊柱扭曲和骨盆倾斜, 导致 脊柱侧凸. 随着时间的推移，脊柱侧弯会导致慢性疼痛和行走和行动困难.

手脚畸形

克里佩尔-特伦瑙内综合征会影响手和脚. 孩子可能少了或多了手指或脚趾. 一个或多个手指或脚趾可能异常弯曲, 或者比其他的大很多或者小很多. 两个或两个以上的手指或脚趾可能融合在一起.

康泰斯诊断

在婴儿出生前，超声波可能会显示出KTS的迹象，但并非总是如此. 如果怀疑孩子患有克利佩尔-特伦瑙内综合征, 一些测试可以帮助识别这种疾病，并评估其对血管的影响, 骨头, 血液和软组织:

• 核磁共振成像 和 磁共振血管造影(MRA) 用磁铁和电脑观察软组织和血管. 核磁共振成像可与造影剂配合使用, 一种注入血管的液体，然后在图像上显示出来，可以捕捉血管、血液和淋巴流动的细节.
• 超声波和其他 血管的研究 可以帮助医生看到不规则的静脉，以及血液和淋巴是如何进出畸形区域的. 最重要的是，多普勒或双超声可以发现血液中的血块或阻塞.
• x射线 是否可以检查四肢肿大，看肿大是否累及骨骼.
• 一种特殊的x射线叫做A 静脉造影照片, 放射科医生会给静脉注射染料, 能否同时显示靠近皮肤表面和身体深处的畸形血管.
• 血液测试 能发现凝血问题吗. 这些测试可以在人的一生中重复进行, 尤指在怀孕期间、手术或医疗程序前.
• 活组织检查 很少需要用来诊断Klippel-Trenaunay综合征, 但在某些情况下，可能建议从该区域提取一小块组织样本并检查其基因突变.

鉴别诊断:是KTS还是别的什么?

Klippel-Trenaunay综合征的一些症状和体征与其他疾病相似. 鉴别诊断是指医生使用检查的数据和结果来确认或排除类似的疾病.

例如，一个条件称为 弥漫毛细血管畸形伴过度生长(DCMO) 像KTS，但症状较轻. 曾被认为是轻微的Klippel-Trenaunay综合征, 最近发现DCMO是一种与不同基因突变相关的单独综合征.

另一个条件, 帕克斯-韦伯综合症, 以毛细血管(静脉和动脉交换氧气和二氧化碳的微小血管)畸形和静脉和动脉之间的异常开口(瘘管)为特征.

以血管畸形或肢体过度生长为特征的其他与基因突变相关的疾病，其体征和症状可能与Klippel-Trenaunay综合征重叠. 这些包括:

• Servelle-Martorell综合症
• Macrocephaly-capillary畸形
• 丁香综合症
• 普罗透斯综合症

Klippel-Trenaunay综合征

通常, KTS患者的预期寿命正常, 但这在很大程度上取决于综合症的严重程度和避免并发症, 其中一些可能会危及生命.

血栓和肺栓塞

因为KTS的血管畸形减慢了血液流动, 患有这种疾病的人患血栓的风险更高, 这可能会危及生命. 例如，在 深静脉血栓，血凝块会阻碍腿部的血液流动或流向肺部(肺栓塞). 血栓和肺栓塞是KTS最严重的并发症.

出血

不规则的血管可能会出血, 包括靠近皮肤表面的小静脉和身体深处的大血管.

感染

当血液或淋巴液流速减慢，形成血管畸形时, 感染会发生, 导致蜂窝织炎, 皮肤破裂, 溃疡和败血症.

康泰斯待遇

治疗KTS儿童的医生主要关注预防感染, 帮助孩子达到并保持活动能力, 解决疼痛和其他症状. 目前还没有治疗KTS的特效药.

治疗klipppel - trenaunay综合征可能涉及几个专业的医生. 患有KTS的人可能需要去看血管异常方面的专家, 放射学, 整形手术, 整形外科, 血液学等专科. 物理治疗师和职业治疗师可以为因肢体扩大而残疾的患者工作.

治疗KTS可能涉及几种治疗方法:

药物

• mTOR抑制剂药物 如西罗莫司和阿派西可减缓血管畸形的进展，解决疼痛和其他症状.
• 稀释血液的药物 (抗凝剂)，如低剂量阿司匹林，可用于预防血栓.

其他方法

• 物理治疗和职业治疗 能帮助四肢不均匀的人最大限度地提高活动能力和独立性吗.
• 压缩服装 可以帮助血液流动，防止血液和淋巴聚集在腿和脚.
• 矫正鞋垫 能让腿不匀称的人更容易走路吗.

Klippel-Trenaunay综合征的手术及其他治疗方法

手术可以解决肢体长度不均匀或静脉畸形. KTS的手术包括:

• 静脉畸形的手术切除 在可能的情况下, 解决出血问题, 溃疡, 淋巴液泄漏, 骨盆器官受压或反复感染
• 减积过程 去除妨碍运动的严重的过度生长的软组织
• 截肢 如果过大的脚趾妨碍患者行走或穿鞋，应将其移除, 如果KTS造成严重出血，可能会进一步截肢, 足部或小腿有血块或感染
• 热烧蚀 利用热量来封闭静脉和淋巴管流入畸形.
• 激光疗法 由皮肤科医生用于减少皮肤污渍的出现
• 硬化疗法 封闭正在流入血管畸形的血管. 在这个过程中, 医生使用图像引导针头将药物注射到血管中，这些血管会形成疤痕组织并阻塞血流.

KTS患者的前景

虽然克里佩尔-特伦瑙内综合征还不能根除，但症状是可以控制的. 与经验丰富的医疗团队保持持续的关系可以帮助KTS患者减少不适并避免并发症.